幸运8平台彩票

幸运8平台彩票网站上的Cookie
幸运8平台彩票使用cookies来确保我们为您提供在我们网站上的最佳体验。 这可能包括来自第三方网站的cookies。 如果您不改变您的设置点击继续,我们会认为您同意接收本网站的cookies。 您可以随时更改您的Cookie设置。 要了解更多信息,请查看我们的Cookie政策,其中包含有关如何管理Cookie的信息。

PerkinElmer开发针对杜氏肌营养不良症的新生儿筛查测试

幸运8平台彩票June 12, 2017

Duchenne Muscular Dystrophy

背景

幸运8平台彩票所有父母都不想听到他们的孩子患有杜氏肌营养不良症(DMD)。作为一种致命性X染色体遗传性疾病,DMD在儿童时期最为常见,在每年出生的每3,500名男孩中就会有1例DMD患儿,1而女孩可能成为该疾病的携带者,但很少会表现出衰弱症状,原因是女孩有两条X染色体,而男孩只能从妈妈那里继承一条。 1986年MD研究人员发现DMD是由X染色体的缺陷导致在骨骼肌中抗肌萎缩蛋白的突变而引发的。2这种缺陷会导致肌肉退化,随后将释放肌酸激酶同工酶(CK-MM)到血液中,不过研究人员最初没有意识到这就是DMD的指示标记物。3然而,他们开发了一种更普遍的CK酶分析法来进行新生儿筛查,希望在儿童生命初期检测出几种形式的肌营养不良症。

幸运8平台彩票在过去四十年中,全球共有超过180万名儿童进行了DMD筛查,威尔士大学医院代谢生物化学实验室主管兼威尔士新生儿筛查实验室主任Stuart J. Moat博士说,“大多数杜氏症儿童是坐在轮椅上的十二岁孩子,,并且存活至30岁以上的情况非常罕见。” 4 Moat博士通过对威尔士的DMD筛查情况进行监测统计, 1990年至2011年的21年间,共筛查37万名男孩,其中发现了许多DMD病例和其它形式的肌营养不良症,但Moat博士认为,仍有约20%的DMD患病男孩未能接受此筛查,然而该政府计划已经结束。

鼓舞人心的努力带来新的希望

可是这并没有阻止Moat博士的DMD研究。期间,他和威尔士大学医院的科研人员以及卡迪夫大学临床创新院长兼医学院院长Ian Weeks博士,共同制定出使用干血斑的化学发光免疫分析法,这一方法为PerkinElmer 公司的科学家带来灵感,随即开发出一种更稳定的新型自动化DMD免疫分析法。PerkinElmer研究人员利用Moat博士在威尔士新生儿筛查实验室的原始数据,借助Ian Weeks博士关于生物发光分析法的工作成效,希望通过使用PerkinElmer GSP®平台开发一种基于荧光的DMD体外筛查试剂盒。全自动化高通量的GSP®分析仪还可用于在生命的最初几天内通过新生儿干血斑样本检测一系列其它的遗传缺陷疾病。

Macks博士说,“我们发现可以在血斑中可靠地定量检测CK-MM,并且认为在商业化的免疫分析仪上进行CK-MM检测,将有助于实现新生儿杜氏症筛查的标准化和高通量检测。”

Weeks博士说,“这项研究的成果是一个非常好的例子,充分证明了科研院校、医院和企业的共同合作对改善人类医疗事业产生的重要影响。”

更多研究正在进行中

在用于测量CK-MM的标准自动化免疫分析法得到成功测试之后,数家组织纷纷开始与PerkinElmer公司合作,在英国和美国进一步验证这一新的免疫分析法。在美国,有一家名叫PPMD的公益组织,是专注于终止杜氏症的最大和覆盖面最广泛的非营利组织。PPMD总裁兼首席执行官Pat Furlong说,“我们正在与PerkinElmer密切合作,以进一步开发有效的检测方法,我们相信这将有助于推进早期干预和最终治疗的研究。”

幸运8平台彩票在威斯康星州,正在进行一项试点研究,以评估新的DMD免疫分析筛查在美国的潜在适用性,而且PerkinElmer已经与当地政府合作,在中国建立类似的试点项目。

幸运8平台彩票PerkinElmer新生儿筛查副总裁Linh Hoang说,“作为新生儿筛查的全球领导者,我们很高兴能借助创新研究帮助推进罕见病筛查流程,例如杜氏症。这一疾病对全球新生儿健康产生了非常不利的影响,而将CK-MM作为这一疾病切实可行的检测标志物则是进一步为患病儿童提供了一个更好的康复机会。”

参考文献:

  1. Parent Project Muscular Dystrophy, “” EndDuchenne.org website, 2017, accessed May 1, 2017.
  2. Margaret Wahl, “?” MDA Quest, December 1, 1998, accessed May 2, 2017.
  3. Stuart J. Moat, “,” PerkinElmer Solutions for Newborn Screening Presentation, October 11, 2016, accessed May 1, 2017.
  4. Ibid.
  5. Ibid.
  6. Stuart J. Moat, Teemu Korpimäki, Petra Furu, Harri Hakala, Hanna Polari, Liisa Meriö, Pauliina Mäkinen, Ian Weeks, “Characterization of a Blood Spot Creatine Kinase Skeletal Muscle Isoform Immunoassay for High-Throughput Newborn Screening of Duchenne Muscular Dystrophy,” Clinical Chemistry, Vol. 63, Issue 4, April 2017, pp. 908 – 914.

更多故事关于 诊断, 新生儿筛查, 检测

了解微塑料对大堡礁的影响

澳大利亚海洋科学研究所(AIMS)正在帮助维持和恢复大堡礁由于气候变化和微塑料污染而遭到破坏的生态系统。

Related Products