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新生儿筛查庆祝在菲律宾的一个里程碑

幸运8平台彩票February 06, 2017

Newborn Screening Celebrates A Milestone In The Philippines

幸运8平台彩票菲律宾新生儿筛查参比中心(NBRC)主任Maria Melanie Liberty B. Alcausin博士没有满足于既得的成就。最近,她宣布NBRC现在每年可以对全国240万婴儿中的96%进行筛查。Alcausin博士说,“由于一些婴儿出生在群岛地区的家中,只能通过乘坐飞机抵达,所以这样的筛查数字还是很不错的。”实际上,她太谦虚了。

20年来的巨大进步

仅在20年前,除了马尼拉的试点项目之外,菲律宾没有新生儿筛查服务(NBS)。得益于联邦立法、新生儿筛查全球领导人PerkinElmer的持续帮助、以及Alcausin博士和就职于NBRC的成千上万名菲律宾人的奉献精神,菲律宾现已有约6,000个干血斑采集中心。他们将干血斑样本发送到五个区域新筛中心之一,在那里对六种不同的遗传代谢疾病进行检测,包括先天性甲状腺功能减退症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、半乳糖血症(GAL)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD Def.)和枫糖尿病(MSUD)。1幸运8平台彩票 对于像菲律宾这样的发展中国家而言,20年来在该领域能够取得这样的成就几乎是无可比拟的。

梦想家和实干家

Alcausin博士和她的工作人员为迄今为止所做的工作感到自豪,同时他们也在制定出更宏大的目标,见证NBRC20年来在该领域的重要影响。目前NBRC正致力于为临床技术人员、助产士和遗传咨询师提供技术援助、评估和培训,与每年未得到筛查的新生儿的家庭接触,从而让他们也能够进行遗传代谢疾病筛查,这一项目再次获得联邦政府的批准,并得到像PerkinElmer这类公司的支持。Alcausin博士说:“我们的目标是让每一个菲律宾孩子都能够接受遗传代谢疾病的筛查。”

幸运8平台彩票Alcausin博士和她的团队最近还获得政府批准,将所提供的遗传学筛查项目从6个扩大到24个。由于NBRC在扩大筛查疾病种类方面资金不足,他们与加利福尼亚州进行对口合作,那里有大量菲律宾人口居住,可为筛查效果的验证提供充分的数据支持。

结果如何呢?Alcanusin博士说,“根据加利福尼亚的数据分析和所增加筛查项目对菲律宾人的影响,我们能够证明这些新增筛查项目的巨大价值。”事实上,在新增项目后的六个月内,共发现超过50名患有遗传代谢疾病的菲律宾新生儿,如果没有这些新增项目,他们将无法被发现。2

未来的挑战

展望菲律宾新生儿筛查二十周年后的发展进程,Alcausin博士以现实的态度指出新增筛查项目所面临的未来挑战,例如资金紧张、需要额外的专业知识、为群岛国家提供更好的基础设施都将是日益凸显的问题。不过有PerkinElmer这类公司的持续支持,它们能够提供全面的新生儿筛查服务和诊断工具及专业知识,因此像菲律宾这样的新兴国家完全可以信赖这个有着80多年历史并始终致力于不断创新以提高公共健康水平的公司。

参考文献:

  1. Maria Melanie Liberty B. Alcausin, “,” PerkinElmer Solutions For Newborn Screening, April 4, 2016, accessed December 19, 2016.
  2. Ibid.

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